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¿Qué es la hemocromatosis?
La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que comes. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. El exceso de hierro puede generar afecciones potencialmente mortales, como enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes, pero demasiado resulta tóxico. Si usted tiene hemocromatosis, absorbe más hierro de lo que necesita. Su cuerpo no tiene cómo deshacerse del hierro adicional en forma natural.
La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Entre otros tipos se incluyen los siguientes:
Hemocromatosis juvenil. Provoca en las personas jóvenes los mismos problemas que la hemocromatosis hereditaria genera en los adultos. No obstante, la acumulación de hierro comienza mucho antes y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y 30 años.
Hemocromatosis neonatal. En este trastorno grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se considera una enfermedad autoinmunitaria, donde el cuerpo se ataca a sí mismo.
Hemocromatosis secundaria. Esta forma de la enfermedad no se hereda y suele denominarse sobrecarga de hierro. Las personas con determinados tipos de anemia o enfermedad hepática crónica pueden necesitar varias transfusiones de sangre, lo que puede generar una acumulación excesiva de hierro.
Causas.
La hemocromatosis hereditaria se debe a una mutación en un gen (un cambio en las células reproductoras) que controla la cantidad de hierro que absorbe el cuerpo a partir de la comida que ingieres. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es indudablemente el tipo más frecuente.
Mutaciones genéticas que provocan hemocromatosis.
La causa de hemocromatosis hereditaria más frecuente es un gen denominado HFE(proteína que esta codificada) . Las personas heredamos un gen HFE de cada uno de nuestros padres.
Si heredas dos genes anómalos. Tienes posibilidades de padecer hemocromatosis. También puedes transmitirles la mutación a tus hijos. Pero no todas las personas que heredan dos genes sufren problemas vinculados con la sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.
Si heredas un gen anómalo. No tendrás hemocromatosis. Se considerará que eres portador de la mutación genética y puedes transmitirla a tus hijos. Pero tus hijos no padecerán esta enfermedad salvo que también hereden un gen anómalo de parte del otro padre.
¿Cómo afecta la hemocromatosis a los órganos?
El hierro cumple una función esencial en muchas funciones corporales e, incluso, colabora en la formación de la sangre. No obstante, una gran cantidad de hierro resulta tóxica.
Normalmente, una hormona denominada hepcidina, que es segregada(separada) por el hígado, controla el modo en que se utiliza y se absorbe el hierro en el cuerpo, y también el modo en que se almacena el exceso de hierro en los diversos órganos. En la hemocromatosis, se interrumpe la función normal de la hepcidina, lo que provoca que el cuerpo absorba más hierro del necesario.
El exceso de hierro se almacena en los órganos más importantes, especialmente el hígado. A lo largo de los años, el hierro almacenado puede provocar daños graves que pueden producir insuficiencias en los órganos y enfermedades crónicas, como cirrosis, diabetes e insuficiencia cardíaca. Si bien muchas personas tienen genes defectuosos que provocan hemocromatosis, solo alrededor del 10 por ciento de estas personas presentan un grado de sobrecarga de hierro que genera daños en los tejidos y órganos.
Síntomas
Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas. Los signos y síntomas tempranos suelen coincidir con los de otras afecciones frecuentes. Los síntomas frecuentes son los siguientes:
- Dolor articular
- Dolor abdominal
- Fatiga
- Debilidad
Los siguientes son los signos y síntomas posteriores de la enfermedad:
- Diabetes
- Pérdida del deseo sexual
- Impotencia
- Insuficiencia cardíaca
- Insuficiencia hepática
¿Cuándo suelen aparecer los signos y síntomas?
La hemocromatosis hereditaria se presenta en el nacimiento. No obstante, la mayoría de las personas no tienen signos ni síntomas hasta una edad más avanzada, por lo general entre los 50 y 60 años en el caso de los hombres y luego de los 60 años en el caso de las mujeres. Las mujeres tienen más probabilidades de presentar síntomas luego de la menopausia, cuando ya no pierden hierro por la menstruación y el embarazo.
Complicaciones
La hemocromatosis hereditaria no tratada puede generar una gran cantidad de complicaciones como:
Problemas hepáticos. La cirrosis (cicatrices permanentes en el hígado) es solo uno de los problemas que se pueden generar. La cirrosis aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones potencialmente mortales.
Problemas pancreáticos. Los daños del páncreas pueden generar diabetes.
Problemas cardíacos. El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del corazón de hacer circular sangre suficiente para las necesidades del cuerpo. Esto se denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede producir ritmos cardíacos anormales (arritmias).
Problemas reproductivos. El exceso de hierro puede producir disfunción eréctil (impotencia) y pérdida del deseo sexual en los hombres y ausencia del ciclo menstrual en las mujeres.
Cambios en el color de la piel. Los depósitos de hierro en las células de la piel pueden hacer que la piel tenga un color bronce o gris.
¿Cuándo consultar al especialista?
Consulta al especialista si presentas alguno de los signos y síntomas de hemocromatosis hereditaria. Si tienes un familiar inmediato que tiene hemocromatosis, consulta al especialista sobre que diagnóstico debes hacerte para determinar si heredaste el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.
La hemocromatosis hereditaria no tratada puede generar una gran cantidad de complicaciones, especialmente a el hígado.